מהי מחלת ה-LAM ??

Lymphangioleiomyomatosis (לִימפַאגיולֶיימִיומַאטוזִיס) או בקיצור כפי שמוכרת בעולם LAM (לַאם), היא מחלה נדירה שמתפתחת ולפעמים סופנית. המחלה תוקפת נשים צעירות בגיל הפריון וגורמת לתופעות כמו קוצר נשימה, כאבים בחזה, שיעול ו"חורים בריאה" שיכולים לגרום לקריסת הריאה. התקדמות רבה הושגה במחקר המחלה ב-10 השנים האחרונות. נמצא כי אחראי למחלה פגם בגן שגורם הן למחלה ה-LAM והן למחלת ה-Tuberos Sclerosis הידועה כTS- (מחלה הגורמת להופעת גידולים בגוף).

6 עובדות חשובות שיש לדעת על מחלת ה-LAM

1. 1.      המחלה פוגעת רק בנשים מכל הגזעים, החל מגיל הפוריות.
2. 2.      המחלה מתאפיינת ע"י גידול תאים לא סדירים דמויי שריר חלק שמתרבים בריאה וחוסמים את המעברים, בכלי הדם ובתאי הלימפה  בריאות.
3. 3.      מחקר מצא כי פעילות מוגברת של חלבון המזוהה כmTOR-  אחראי לגידול והיווצרות תאי LAM והרפאמיצין\  סרטיקן הינם מעכבי החלבון mTOR.
4. 4.    המחלה נגרמת בגלל פגם בגן (מוטציה). 
5.        הגן הפגום גורם לשתי מחלות ל-LAM ו-Tuberous Sclerosis  (מחלה הגורמת לגידולים שונים בגוף).  כ-50% מחולות ב-LAM סובלות גם מ-TS.  
6. LAM אינה מחלה תורשתית מאחר והתאים הפגומים נמצאו בריאות או בגידול מעל הכליה בלבד.
7. Tuberous Sclerosis לעומת זאת היא מחלה תורשתית מאחר ותאי מוטציה נמצאו גם בתאי הזרע והביציות.
8. 5.     LAM היא מחלה ריאתית שמתפתחת ויכולה לגרום למוות.
9. 6.    טרם נמצאה תרופה למחלה.

אחת העובדות שיש לדעת לגבי מחלת ה-LAM היא: שאין מכנה משותף ברור לכל החולות!

•  - יש חולות שהמחלה כמעט ואינה באה לידי ביטוי והאבחון נעשה במקרה,
•  - יש חולות שעברו הריונות ומרגישות טוב יחסית, לעומת כאלה שההריון זרז את המחלה…
•  - יש חולות שמשתעלות ויש כאלה שלא, יש כאלה שהסטורציה (ריכוז החמצן בדם) שלהן נמוכה
•  - ונאלצות להשתמש בחמצן ויש כאלה שלמרות המחלה לא זקוקות לחמצן.
•  - גם השפעת התרופות אינה זהה בחולות. מרבית החולות מגיבות טוב לרפאמיצין או סרטיקן
•  - אבל גם יש חולות שלתרופות אלה אין השפעה,… בקיצור זיכרו….אין חולה דומה לחולה אחרת !

עובדות הקשורות במחלת ה-LAM

המחלה תוארה לראשונה ב-1937 כפוגעת בנשים מגיל הפוריות ועד לגיל הבלות. התופעות הנלוות למחלה כוללות: קוצר נשימה, קריסת ריאה בגלל Pneumothorax "חור בריאה" הגורם לדליפת האויר מחוץ לריאה וללחץ, כאב בחזה, שיעול ועייפות. 50% מהחולות ב-LAM יש להן גידול שפיר על הכליה שנקרא אנגיומיוליפומה.

לא ניתן לאבחן LAM בצילום רנטגן. ניתן לאבחן את המחלה בעזרת צילום CT של הריאה.

תפקוד הריאות במחלה בהדרגה יורד עד לכדי צורך בחמצן.

נשים רבות לא מאובחנות במחלת ה-LAM ובטעות מאובחנות כאסמטיות או כסובלות מברונכיטיס או אמפיזמה (בדומה למעשנים).

הגילוי על הקשר הגנטי בין מחלת ה-LAM למחלת ה-TS (Tuberos Sclerosis הובילו חוקרים לשער שכ-250,000 נשים ברחבי העולם לא מודעות כלל שיש להן LAM.
מאחר ומחלת ה-LAM פוגעת אך ורק בנשים, מקשרים את המחלה לגורם ההורמונלי.

רופאי ריאה רבים סבורים שהריון מאיץ את התפתחות המחלה.

אין כיום תרופה למחלה, אבל בעקבות מחקרים שנעשו בארה"ב בחולות LAM נמצא כי רפאמיצין (Sirolimus) או סרטיקן  (Everolimus), תרופות שניתנות בדרך כלל למושתלים ותפקידם לדכא את המערכת החיסונית, עוצרות את המחלה אצל מרבית חולות ה-LAM ולאחרונה התרופות נמצאות בשימוש בקרב מרבית החולות בעולם. התרופה ניתנת תוך פיקוח רופא ריאות  ובדיקות דם לבדיקת הרמת בדם.

שימוש במשאפים שונים כמו: FORADIL, Spiriva  , Simbicort ואחרים משפרים באופן משמעותי את הקושי בנשימה.

•  

• 

*השיקופיות הוכנו באדיבות ד"ר דורית שטינברג ממכון הריאה של בית החולים בילינסון