חשוב לזכור….

מחלת ה-LAM היא מחלה מאד "טריקית" ומטעה…מה זה אומר?

אחת הבעיות שעומדות בפני החוקרים של המחלה היא שאין מכנה משותף ברור לחולות במחלה.

רק נשים חולות במחלת ה-LAM. לכן סבורים שהגורם ההורמונלי קשור בהתפתחות המחלה וכי הריון מאיץ את התפתחות המחלה.

 מחקרים הראו שמחלת ה-LAMמקורה בפגם (מוטציה) בגן, אבל היא אינה מחלה תורשתית ואינה מועברת לדור הבא. תאי מוטציה לא נמצאו בתאי הזרע או בביצית. לכן חולות המאובחנות ב- LAM בלבד לא תעברנה את המחלה לדור הבא.

חלק מהחולות ב- LAM סובלות גם ממחלת ה- Tuberous Sclerosis שמתבטאת בגידולים בעיקר על הכליה, או גם באזורים שונים בגוף. במקרה של Tuberous Sclerosis  הפגם (מוטציה) בגן הוא תורשתי משום שהוא נמצא גם בתאי הזרע ובביצית.

לכן נמצאו מקרים שמחלת ה-LAM נמצאה אצל אם ובתה מאחר שאובחנו כסובלות גם מ-Tuberous Sclerosis.

יש חולות שהמחלה מתקדמת אצלן באופן מאד איטי, הן מרגישות טוב למרות הממצאים בריאה ומנהלות אורח חיים רגיל. ויש חולות שהמחלה מתדרדרת אצלן במהירות והן מגיעות למצב בו הן זקוקות לחמצן במרבית שעות היממה ולבסוף נזקקות להשתלת ריאה.

יש חולות שהמחלה אצלן פורצת בגיל 40+ ויש כאלה שהמחלה פורצת בגיל צעיר הרבה יותר, אבל אצל כולן לאחר שהגיעו לגיל הפריון.

לשמחתנו ממשיכים לחקור את המחלה ולחפש כל דרך אפשרית למציאת תרופה למחלה. החוקרים טוענים שהיום בו תמצא התרופה אינו רחוק כל כך….בינתיים חולות רבות משתמשות בתרופת הרפאמיצין/סרטיקן, שתפקידה לדכא את המערכת החיסונית ונמצא אחרי ניסוי שנעשה בחולות במשך 3 שנים, שהן עוצרות את התפתחות המחלה אצל מרבית החולות, כל עוד נוטלים את התרופה.

בישראל כבר מרבית החולות משתמשות בסרטיקן או רפאמיצין ביום יום. אפשר גם לספר על חולה צעירה שלנו שסבלה מ"חורים בריאה" ׁׁ(פנוימוטורקס) חוזרים ונשנים, ומאז התחילה בשימוש בתרופה לא סבלה מאירוע חוזר….

מה שברור שאין חולה דומה לחולה אחרת….ומהלך המחלה אצל כל אחת הוא שונה.

 

                                                  *****************

 

בהזדמנות זו נזכור את שתי החברות היקרות שהיו חלק מהעמותה מאז הקמתה….

היו עמנו…

סוהילה קורורי ובעלה הרצל הצטרפו לעמותה כבר בהקמתה. סוהילה הייתה אישה עדינה ונעימת הליכות ובכל מפגש התנדבה לעזור. סוהילה החליטה לנסוע ללוס אנג'לס מאחר והתגעגעה מאד לפגוש את הוריה שגרים שם, למרות שחששה מהשפעת הטיסה על בריאותה. לאחר זמן החליטה להישאר שם ולהמתין להשתלת ריאה. כעבור למעלה משנתיים  וכשהרגישה יציב יחסית, פרופ' קרמר, ד"ר עמיטל ואנוכי ביקשנו אותה לחזור לארץ ולבצע כאן את השתלת הריאה. סוהילה התלבטה ואז חלתה בדלקת ריאות, שהתדרדרה לסיבוכים לא צפויים. סוהילה נפטרה  (22.11.2009) בהותירה אחריה בעל,בן חייל ובת.

איריס מזרחי הצטרפה לאחר שנה לעמותה. איריס הייתה בחורה מאד עליזה מלאת חוש הומור וצחוקים, והייתה קשורה ביותר לאחיינית שלה ושימשה לה כ"אם שנייה". מצבה החמיר והתקשתה לנשום, דבר שריתק אותה לבית. בעקבות זאת הוכנסה לרשימת המתנה להשתלה, והייתה מאושרת שנקראה להשתלה. לרוע המזל במהלך הניתוח נזקקה למנות דם רבות וגופה נחלש והיא נפטרה (11.10.2011) והותירה אחריה שתי אחיות ואחיינית.